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la trisomie 21 ?
la trisomie 21 :
La trisomie 21 est une anomalie génétique caractérisée par la présence sur une paire de chromosomes (la 21éme ) d’un troisième chromosome supplémentaire en raison d’une erreur de distribution de chromosome.
Cette anomalie chromosomique altère le développement mental et physique de l’enfant, elle touche l’intelligence, le comportement, les mouvements et le langage de l’enfant T21.
Qu'est-ce que la trisomie ? :
Notre corps est composé de millions de cellules. Les cellules ont un noyau et sont si petites qu’il faut un microscope pour les voir.
A l’intérieur de chaque cellule, il ya 23 paires de bâtonnets différents appelés chromosomes. Ceux – ci jouent un rôle important dans la multiplication et la fonction des cellules quant nous grandissons.
Les personnes atteintes de trisomie 21, elles, ont 47 chromosomes au lieu de 46, car elles ont trois chromosomes 21 au lieu de deux dans chacune des cellules de leur corps.
L’origine de l’apparition du chromosome ou de la partie du chromosome ou de la partie du chromosome surnuméraire est située avant, pendant, ou dès les tous premiers instants de la conception de l’être humain.
La modification chromosomique présente chez les personnes atteintes de trisomie 21 va avoir des impacts sur leurs traits physiques et sur leur développement. Le développement. Le développement sera ralenti, en particulier le développement mental. et voila une annimation qui peut simplifier :
les differentes formes des trisomie 21 :
Il y a trois types de trisomie 21 : la trisomie libre, la trisomie mosaïque et la trisomie par translocation:
la trisomie 21 est libre :
C’est la forme la plus fréquente de la trisomie 21. Elle représente environ 95% des cas.
L’erreur de distribution peut exister dans l’ovule ou dans le spermatozoïde et se produit lors de la première division cellulaire de l’œuf fécondé.
Un tiers des trisomies libres est d’origine paternelle, deux tiers sont d’origine maternelle.
la trisomie 21 en mosaique :
La trisomie 21 en mosaïque représente environ 2% des cas.
L’enfant possédera deux catégories des cellules, les unes, normales, avec 46 chromosomes, les autres, avec 47 chromosomes, dont trois chromosomes 21.
L’erreur de distribution des chromosomes 21 survient lors de la deuxième, voire la troisième division cellulaire.
la trisomie 21 par translocation :
La trisomie 21 par translocation représente environ 2% des cas.
Que signifie « translocation »? C’est le transfert d’un segment de chromosome vers un autre chromosome. Ceci est très important car la trisomie par translocation comporte un risque de récurrence dans une famille ayant déjà un enfant atteint de trisomie 21.
Cette translocation survient sélectivement et sur certains chromosomes (dont le 14, le21). L’ensemble ou une partie d’un chromosome (souvent le chromosome 14) se transloque à une partie ou à ou à la totalité du chromosome21. A l’heure actuelle, on sait qu’une petite partie du chromosome21 surnuméraire est suffisante pour faire apparaître les signes de la maladie. Les translocations surviennent sporadiquement. Leur cause, comme celle de la non- disjonction, est inconnu
l'examen génétique:
Pour confirmer le diagnostic de trisomie, le médecin effectue un examen génétique: le caryotype qui est l’examen au microscope des chromosomes d’une cellule.
Cet examen commence par une prise de sang. Le sang prélevé est confié à un laboratoire spécialisé et les résultats sont connus au bout de quatre à six semaines.
Le généticien a accès au noyau des cellules, il range les chromosomes par paires, par forme et par taille. Ceux-ci sont alors photographiés, puis le cliché est agrandi de façon à pouvoir être examiné à l’œil nu: c’est le caryotype.
Quelques chiffres :
La trisomie 21 est l'anomalie chromosomique la plus fréquente. On compte actuellement 50.000 personnes trisomiques en France, 400.000 en Europe et 8 millions dans le monde.Actuellement il naît en moyenne moins d’un enfant trisomique sur 1000 en France.
La probabilité d'avoir un enfant trisomique augmente avec l'âge de la mère :
- 1 pour 2 000 naissances vers 20 ans- 1 pour 400 vers 38 ans- 1 pour 100 vers 40 ansL'espèrance de vie d'un enfant trisomique a fortement augmenté. Dans les années 50, elle était d'environ 20 ans, aujourd'hui, les personnes atteintes de trisomie 21 arrivent à vivre jusqu'à plus de 60 ans.
